- Teraz SMA stał się tematem topowym, chociażby przez zbiórki na terapię genową – potwierdza Weronika Tomczak- Mikołąjczak, mama chorej Julki. - To wspaniale, że kolejna terapia będzie refundowana, chociaż kryteria są mocno zawężone. My o refundację Spinrazy walczyliśmy 2 lata, więc cieszę się dla tych wszystkich nowo narodzonych maluszków, które po badaniach przesiewowych zostaną automatycznie zakwalifikowane do podania Zolgensmy, a ich rodzicom będzie oszczędzona walka o miliony złotych na zakup leku.
Nic nie zapowiadało dramatu
Ciąża Weroniki była prawidłowa, bez powikłań i nic nie zapowiadało dramatu kolejnych miesięcy.
- SMA nie wykazuje żadnych symptomów w życiu płodowym – wyjaśnia mama chorej dziewczynki - Takie dzieci rodzą się pozornie zdrowe, w pierwszych dniach czy tygodniach nie ma powodów do niepokoju. Wtedy, 13 lat temu specjalistyczne badania genetyczne nie były tak dostępne czy popularne jak dzisiaj.
Dodajmy, że rdzeniowy zanik mięśni należy do chorób rzadkich (ponad 1000 przypadków w Polsce), a kiedyś wentylacja domowa praktycznie nie istniała, co powodowało, że te po prostu dzieci umierały w szpitalach. Nie miały szansy na leczenie czy pielęgnację w domu. Ich średni okres przeżycia na OIOM-ie trwał zaledwie 2 lata.
- Pamiętam, gdy dostałam w gabinecie kartkę z wypisanymi definicjami SMA1, SMA2 i SMA3 – wyjaśnia Weronika - W tym pierwszym przypadku, który obejmował diagnozę Julki były tylko suche fakty o nieuleczalności i przeżywalności do 24 miesięcy. Na moje kolejne pytania, co będzie potrafiła moja śliczna córeczka, słyszałam same zaprzeczenia. Z każdym NIE zapadałam się coraz głębiej.
Jednak delikatna wyłącznie z wyglądu kobieta szybko odbiła się od dna rozpaczy i rozpoczęła codzienną walkę o życie dziecka, która trwa do dziś.
Weronika postanawia walczyć
Mama Julki, po pierwszej diagnozie kilkumiesięcznej Julci w 2008 roku szybko otrząsnęła się z szoku, sama zdobywała niezbędną wiedzę, szukała w Polsce innych rodziców z takimi dziećmi. Zwłaszcza, że wtedy nie było właściwie żadnego leczenia i tylko dzięki intensywnej rehabilitacji przedłużano życie małych pacjentów. Choroba i tak postępowała.
- Kiedyś nie było informacji o SMA, jechało się do profesora-specjalisty, a on wyjmował książkę i szukał… Jedynym rzetelnym źródłem był blog „Preclowa strona”, który od 2006 pisała Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama Szymona chorego na SMA 1.
Wiedza lekarzy kończyła na etapie zdiagnozowania, dzieci trafiały do domów, oczywiście dopiero wtedy, gdy pojawiła się możliwość używania respiratora poza szpitalem. Mówiąc brutalnie, gdy wszystkie dzieci w kolejce przed twoim… umarły. Dopiero kolejne terapie pozwalają takim dzieciom żyć, przeżywać swoje życie tak bardzo, jak tylko choroba im na to pozwala.
- Myśmy nie mieli nic. Jedynie diagnozę i strach – wspomina matka Julki.
Jak podkreśla, teraz są badania przesiewowe, są trzy dostępne leki powstrzymujące rozwój choroby, rodzice chorych dzieci mają wsparcie, swoje fora i pomoc Fundacji SMA założonej właśnie przez jednych z nich. Rodzic tuż po diagnozie dostaje pakiet informacji, możliwość szkoleń, jak żywić, jak rehabilitować, jaki sprzęt rehabilitacyjny czy medyczny jest potrzebny. Dziecko jest „zaopiekowane”. Natomiast kiedyś właściwie każdy dzień mógł być tym ostatnim. Mama Julki walczyła od kryzysu do kryzysu, nie było dnia bez przenikliwego wycia aparatury, bez walki o oddech córeczki. Nie było leków, nie było wiedzy medycznej, nie było nadziei. Właściwie, fakt, że dziewczynka żyje już 14 lat, mieści się w kategorii cudu medycznego.
- Jula na chwilę obecną jest jednym ze starszych dzieci z SMA w Polsce, znamy jeszcze kilkoro, w tym Szymona od „preclowej mamy” – potwierdza Weronika. - Mnóstwo naszych zaprzyjaźnionych dzieci umarło, i to młodszych od Julki. Każda infekcja stanowi zagrożenie życia.
Każdy dzień jest szczególny
Świadomość kruchości istnienia Julki, paradoksalnie, wzbogaca jej życie w szczególny sposób. Nic nie jest odkładane na później, bo tego później może niestety nie być.
- Nigdy nie chciałam, by ktokolwiek, a zwłaszcza moje dziecko patrzyło na mnie jako kogoś, kto cierpi czy się poświęca – zaznacza stanowczo pani Weronika. - Kocham ją taką, jaka jest i doceniam każdy dzień z nią.
Codzienność nastoletniej dziewczynki to niekończące się ćwiczenia, masaże, odsysania. Jej pokój to taki mały szpital. Jednak nie jest sterylny, bo zapełniają go pamiątki z kolejnych wypraw, książki, gry, i wszystko to, co każda nastolatka potrzebuje. Julka ma pomalowane paznokcie, jest fantazyjnie uczesana. To typ wojowniczki, która zamknięta w nieruchomym ciele intensywnie przeżywa kolejne dni.
- Ona umie osiągać to, co sobie zamierzyła – zaznacza mama. - Nie patrzy na siebie wyłącznie przez pryzmat choroby. Żyje swoimi marzeniami, swoimi pasjami. I to jest właśnie najcudowniejsze.
Kiedyś osoby z niepełnosprawnością były wykluczone ze społeczeństwa, wręcz stygmatyzowane. Teraz, na szczęście, dużo się zmieniło i zmienia. Nie chodzi tylko o dostęp do szeroko rozumianej nauki, kultury czy nawet rozrywki. Ewoluuje również odbiór społeczny takich ludzi, następuje proces integracji. Nikogo nie dziwi widok specjalistycznego wózka w kinie czy na wystawie klocków lego.
- Bardzo dużo rzeczy jest możliwych dzięki sprzętowi, dzięki wsparciu, różnego rodzaju programom – potwierdza Weronika. - Jednak nie ukrywajmy, im bogatsze jest państwo, tym większe są możliwości pomocy takim osobom, jak Julka. Mam świadomość nieuleczalności jej choroby, jednak leczenie i rehabilitacja za minimum 8 tys. złotych miesięcznie dają jej szansę na kolejne dni, tygodnie i miesiące życia. Dają mi nadzieje, na to bym mogła ją kochać do końca świata.
Marzenia… kosztują
Wcześniej Julka przez wiele lat dostawała Spinrazę, która jest obecnie refundowana, ale wymaga serii bolesnych wkłuć w rdzeń kręgowy. Natomiast teraz udało się ją przestawić na drogi lek Evrysdi, który podawany jest w syropie i w jej przypadku znacząco podniósł komfort życia.
- Nie ma już kilkudziesięciu zachłyśnięć na dobę, córka dłużej siedzi, może ruszać nadgarstkiem, co umożliwia jej obsługę specjalnego switcha do komputera – cieszy się mama Weronika.
Nastolatka ma nauczanie domowe, zdobywa same piątki i szóstki. Na poważnie interesuje się fizyką i chemią oraz astrologią. Pisze wzrokiem na ekranie komputera, porozumiewa się za pomocą swojego tajnego języka, który najlepiej rozumie kochająca mama. Gra w gry planszowe, ogląda serię o uniwersum Marvela, superbohaterach, którzy wykorzystują swe moce by ratować świat. Ma swoje zainteresowania, „pochłania” książki, zwiedza nie tylko wirtualnie muzea czy obserwatorium astronomiczne. Była już nie raz w kinie, chodzi na koncerty, do teatru, podziwia zawody jeździeckie, udało jej się wsiąść na konia, pływała w basenie. Odwiedza ją serdeczna przyjaciółka. Wydawałoby się, że to zwykłe zajęcia dla nastolatki. Ale Julka nie jest zwykła, to niezłomna dziewczynka, która potrzebuje codziennego wsparcia finansowego w walce z potworem, jaki zamieszkał w jej nieruchomym już ciele.
Czy jest szansa na wyleczenie Julki? Nie. Na jednorazową terapię genową, czyli podanie Zolgensmy jest już o kilkanaście lat za późno. Dziewczynka jest stale unieruchomiona przez odmawiające posłuszeństwa mięśnie, zanika jej mimika twarzy, ale widząc jej mądre, przenikliwe spojrzenie nie ma wątpliwości, że w chorym ciele mieszka mądra dziewczynka, niezłomna i pełna marzeń.
- Mam rodzinę, mamę, przyjaciół, którzy od wielu lat robią co w ich mocy, by wspomagać nas finansowo i logistycznie – zaznacza Weronika. - Nie potrafię prosić o pomoc, choć dla córki zrobiłabym wszystko.
Jak można pomóc niezłomnej Julce?
W przypadku czternastolatki z Gostynia choroba postępuje, pomimo podawania drogich lekó, pomimo codziennych staran jej mamy czy rehabilitantów. Potrzebne są pieniądze nie tylko na leczenie ale i na spełnianie marzeń śmiertelnie chorej Julki. Jest wiele form pomocy, chociażby poprzez wpłaty na jej konto na siepomaga.pl [klik w link], aktywność na grupie licytacyjnej na facebooku Julka i SMAki nadziei czy wpłata 1% przy okazji rozliczeń podatkowych. Jak wielka jest chęć pomocy wśród mieszkańców powiatu przekonaliśmy się nie raz, chociażby na ostatnich dożynkach na Świętej Górze, gdzie uzbierane ponad 12 tys. złotych podzielono sprawiedliwie między Julkę Mikołajczak i Zuzię Sulecką. Wierzymy, że to nie jest ostatni przejaw ludzkiej życzliwości dla chorej nastolatki.
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.