Reklama

Reklama

Choroby lizosomalne - na czym polegają i jakie są objawy?

Opublikowano: śr, 14 lip 2021 08:37
Autor: | Zdjęcie: Pexels

Choroby lizosomalne - na czym polegają i jakie są objawy? - Zdjęcie główne

foto Pexels

UDOSTĘPNIJ NA: UDOSTĘPNIJ NA:

Przeczytaj również:

Promowane Choroby lizosomalne, należą do grupy chorób spichrzeniowych. Są bardzo rzadkie, dlatego wiedza o nich nie jest powszechna. Dotyczą jednego na dwa tysiące urodzeń, co nie zmienia faktu, że świadomość ich istnienia jest kluczowa dla leczenia pacjenta. Na czym polegają choroby lizosomalne i jak się je leczy?

Reklama

Choroby lizosomalne: co to jest? 

Choroby lizosomalne należą do grona chorób spichrzeniowych. Dziedziczy się je genetycznie, co oznacza, że są to choroby wrodzone. Polegają na zaburzeniu procesów zachodzących w lizosomach. Żeby zrozumieć podstawy choroby warto najpierw dowiedzieć się czym są lizosomy. Lizosomy to małe pęcherzyki, które odpowiadają za trawienie cząstek pochłoniętych na drodze endocytozy. Kiedy dochodzi do zaburzenia procesów transportu lizosomalnego lub innych defektów białek lizosomalnych, to mamy do czynienia z chorobami lizosomalnymi. W ich wyniku może dojść do uszkodzenia komórek i tkanek. 

 

Choroby lizosomalne: objawy 

W wyniku chorób lizosomalnych, czyli lipidoz dochodzi do spichrzania (gromadzenia) złożonych lipidów. np.: sfingomieliny, glukocerebrozydy i wielu innych. Jest to rozbudowana grupa zespołów chorobowych - liczy aż 50 jednostek. Choroby lizosomalne są wyjątkowo rzadkie, w Polsce współczynnik wynosi 1/23 tys. urodzeń. Mimo, że choroba jest dziedziczona, to nie koniecznie wykrywa się ją od razu po urodzeniu. Równie dobrze może ujawnić się dopiero w wieku dojrzałym.

W przypadku dzieci choroby lizosomalne najczęściej obejmują ośrodkowy układ nerwowy, natomiast w przypadku osób dorosłych zaburzenia objawiają się znacznie łagodniej. Do najczęstszych objawów chorób lizosomalnych należą znaczne powiększenie wątroby i śledziony oraz powiększenie mięśnia sercowego. 

Rozpoznanie choroby odbywa się poprzez ustalenie profilu substratów wydalanych z moczem. Wykonuje się także dodatkowe badania, które pozwalają na wykrycie zmian spowodowanych chorobą, np. powiększenie narządów lub zmiany na dnie oka. W wykryciu chorób lizosomalnych bardzo ważną rolę odgrywają także badania genetyczne. 

 

Jak leczy się choroby lizosomalne spichrzeniowe?

Choroby lizosomalne leczy się metodami enzymatycznymi. Dostępne są dwie metody. Jedna polega na przeszczepie szpiku kostnego, ale nie jest w 100% efektywna, ponieważ penetracja tkanek przez nowe komórki, nie jest dostateczna. Drugą metodą jest enzymatyczna terapia zastępcza. Polega ona na podaniu pacjentowi enzymu zastępczego lub zmodyfikowanego roztworu. Należy jednak pamiętać, że efektywność tej terapii jest zależna od wieku ujawnienia się choroby oraz szybkości jej rozwoju. 

Przy przygotowaniu artykułu pomocą służył serwis http://biznespolski.com/ w którym znajduje się wiele innych tego typuprzydatnych poradników. Nie zapomnij jednak o nowym portalu http://polskienewsy.com/ który również dostarczy Tobie ciekawych treści,poradników, inspiracji.

UDOSTĘPNIJ NA: UDOSTĘPNIJ NA:
wróć na stronę główną

ZALOGUJ SIĘ - Twoje komentarze będą wyróżnione oraz uzyskasz dostęp do materiałów PREMIUM.

e-mail
hasło

Nie masz konta? ZAREJESTRUJ SIĘ Zapomniałeś hasła? ODZYSKAJ JE

Komentarze (0)

Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.