Hania Markowiak z Gostynia chudła w oczach
Hania Markowiak urodziła się w gostyńskim szpitalu 11 czerwca 2020 roku. Mniej więcej po tygodniu od powrotu do domu zaczęły się problemy z karmieniem. Dziewczynka bardzo płakała,w dodatku jadła coraz mniej. Straciła na wadze do tego stopnia, że jej rodzice zmuszeni byli udać się do szpitala.Po konsultacjach trafiła do szpitala ginekologiczno-położniczego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Tam, ze względu na obostrzenia covidowe, 10 dni leżała sama na oddziale. Dzięki karmieniu sondą wagę małej mieszkanki Gostynia udało się podnieść na tyle, że została wypuszczona do domu. Jednak nie znaleziono przyczyny problemu, a przeprowadzone badania neurologiczne nic nie wykazały.
Wypisano ją z ... refluksem
Jednak po tygodniu dziewczynka z powrotem znalazła się na szpitalnym oddziale w Poznaniu, tylko tym razem Specjalistycznego Zespółu Opieki Zdrowotnej nad Matką i Dzieckiem. Tam, Hania z mamą, spędziły następne trzy tygodnie. Badano ją m.in. pod kątem metabolicznym, gastroenterologicznym i ponownie neurologicznym.
- Wyszłyśmy z diagnozą, że Hania ma bardzo ciężki refluks żołądkowo-przełykowy, że ją bardzo „pali”, dlatego tak strasznie płacze i odmawia jedzenia. Żyliśmy ze świadomością, że to minie i że za jakiś czas, jak zacznie siadać będzie coraz lepiej. Natomiast widzieliśmy, że ona się nie rozwija tak, jak inne dzieci - mówi pani Iza.
Rodziców nie uspakajały „diagnozy”, że „ma prawo tak być", że "trzeba Hani dać trochę więcej czasu na wszystko”. Fakt, iż roczne dziecko jeszcze nie siedziało, bardzo ich niepokoił.
- W końcu byliśmy na konsultacji u neurologa, który pokierował nas, między innymi na badania genetyczne. Dzięki temu wiemy, że Hania jest chora i na co - dodaje mama 2,5-latki z Gostynia.
Okazało się, że mała Hania z Gostynia cierpi na Zespół Angelmana. Co to za choroba?
DALSZA CZĘŚĆ ARTYKUŁ POD GRAFIKĘ - KLIKNIJ, żeby PRZECZYTAĆ
Zespół Angelmana - dlaczego mówią, że to "zespół szczęśliwej kukiełki"?
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna (częstość jej występowania to 1 na 15 000 urodzeń), której istotą są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Jej charakterystycznym objawem jest uśmiech jak u marionetki i chód jak u kukiełki, przez co choroba ma także inną nazwę - "zespół szczęśliwej kukiełki". Osoba, którą dotyka to schorzenie rozwija się bardzo wolno. W przypadku Hani Markowiak opóźnienie psychomotoryczne objawia się między innymi tym, że nadal nie chodzi, mimo że ma już 2,5 roku.
- Nie mówi, tak naprawdę dzieci z Zespołem Angelmana nigdy nie będą prawidłowo mówiły, raczej porozumiewają się za pomocą pojedynczych słów, jeżeli w ogóle. Dlatego bardzo ważnym jest, aby uczyć Hanię komunikacji alternatywnej. Żeby ona w przyszłości umiała się z nami jakoś porozumiewać, bo jak na razie to działa intuicyjnie. W zasadzie jest jak z niemowlakiem, nie potrafi sama zasygnalizować swoich potrzeb inaczej, jak tylko płaczem - tłumaczy Izabela Markowiak.
Dzieci z Zespołem Angelmana często mają także padaczkę. Również Hania ma ją zdiagnozowaną, chociaż nie objawia się ona drgawkami.
- Rok temu, w lutym mieliśmy pierwszy atak. Wyglądał bezobjawowo, polegał na tym, że Hania miała w głowie ciągły stan padaczkowy, dlatego też nie mogła się rozwijać. Teraz, gdy padaczka została unormowana lekami, jest dużo lepiej. Dzięki temu nareszcie widzimy postęp w rozwoju - opowiada mama 2,5-latki.
DALSZA CZĘŚĆ ARTYKUŁ POD ZDJĘCIEM - KLIKNIJ, żeby PRZECZYTAĆ
Dla Hani Markowiak często w nocy jest... dzień
Kolejnym objawem Zespołu Angelmana jest zaburzenie snu, przez co Hania Markowiak często... w nocy ma dzień. Dziewczynka budzi się, jest pełna energii i gotowa do zabawy.
- Nie nastawiamy się już z mężem na to, że będziemy mieli „normalną” nockę. Hania potrafi przespać całą noc, ale już następnej jest jej wszędzie pełno. Obecnie podajemy jej melatoninę, ale średnio działa. Nie chcemy iść w jakieś środki farmakologiczne, bo to jest przecież jeszcze małe dziecko i nie wiadomo, jaki będzie to miało na nią wpływ w przyszłości - zdradza I. Markowiak.
"Niektóre dzieci w wieku Hani nie siedzą i nie chodzą"
Z racji tego, że Zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną obecnie rodzina państwa Markowiaków nie może zrobić nic więcej, jak tylko zbierać pieniądze na rehabilitację (turnusy rehabilitacyjne) i sprzęt, żeby 2,5 lata mogła się rozwijać i funkcjonować w miarę samodzielnie.
- Tak naprawdę walczymy o to, żeby Hania zaczęła chodzić. Jeździmy z nią codziennie na rehabilitację, zajęcia ogólnorozwojowe, do logopedy, do neurologopedy. Niektóre dzieci w wieku Hani nie siedzą i nie chodzą. U nas od samego początku, gdy tylko postawiono diagnozę, córka jest rehabilitowana i to ma zbawienny wpływ, jesteśmy z Hanią do przodu - wyjaśnia mama chorej dziewczynki.
2,5 latka z Gostynia jest dzieckiem bardzo pozytywnie nastawionym do życia. Uśmiechniętym, wesołym, kontaktowym. Nie płacze już tyle co kiedyś, ale nadal tylko w ten sposób pokazuje, czego potrzebuje.
- Każdy, kto ją widzi mówi: Jejku, jaka ona jest uśmiechnięta. Nawet kiedy jest trudno, kiedy nie śpi, właśnie gdy się uśmiechnie, to człowiekowi od razu jest lepiej - dopowiada pani Iza.
Jak można pomóc Hani Markowiak z Gostynia?
Wpłacając pieniądze bezpośrednio na podane poniżej konto, poprzez portal zbiórkowy zrzutka.pl - TUTAJ lub przekazując 1,5% podatku.Hania ma także własny profil na Facebooku - Hanka Waleczna i Angelman
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.