Bez pomocy ludzi nadal by nie wiedzieli

Przypomnijmy, że rodzina z Lipia od dawna podejmowała starania o prawidłowe zdiagnozowanie 3-latki, która ciężko choruje od dziecka. Lekarze stwierdzili u małej mieszkanki gminy Piaski m.in. dziecięce porażenie mózgowe, padaczkę, dysplazję przegrodowo-oczną, niedorozwój ciała modzelowatego oraz brak części sierpa mózgu.

Niestety, mimo wielu badań i setek godzin spędzonych w różnych placówkach medycznych, także w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, nie udało się postawić diagnozy. Dlatego rodzina postanowiła zebrać pieniądze na przeprowadzenie kosztownych badań genetycznych, które miały pozwolić na zdiagnozowanie 3-latki i określić kierunek dalszego leczenia.

Dzięki pomocy ludzi wielkiego serca bardzo szybko udało się zebrać potrzebne pieniądze.

- Bardzo dużo osób zaangażowało się w pomoc dla Wiktorii i gdyby nie oni, to nie udałoby się jej zdiagnozować - dodaje E. Maciejewska.

DALSZA CZĘŚĆ ARTYKUŁU POD GRAFIKĄ - KLIKNIJ ZDJĘCIE, żeby PRZECZYTAĆ

ZOBACZ TAKŻE:

Pieniądze dla małej Wiktorii zebrano w tydzień

Na zasadzie „wykluczyć wszystko inne”

Zespół Aicardiego wykryto u Wiktorii na podstawie analiz materiału genetycznego obojga rodziców oraz objawów klinicznych. To zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka głównie kobiety. Początkowo uważano, że u wszystkich pacjentek występuje triada objawów obejmująca: agenezję (niewykształcenie się) ciała modzelowatego, ubytki (lakuny) naczyniowo-siatkówkowe oraz napady padaczkowe-zgięciowe.

Po zbadaniu większej liczby chorych, odkryto, że nie u wszystkich dziewcząt dotkniętych chorobą występują wszystkie trzy cechy klasycznej triady oraz że często towarzyszą im inne wady neurologiczne oraz ogólnoustrojowe w tym: wady rozwojowe mózgu, zaburzenia nerwu wzrokowego, inne rodzaje napadów, niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu i skolioza.

- Jest to wada genetyczna, której po prostu nie da się wykryć, podejrzewa się mutację genu na chromosomie X. Ale tego nie udowodniono, więc choroba została stwierdzona na podstawie głównych objawów. Badania genetyczne wyszły prawidłowo, nic nie znaleziono. Zostały przeprowadzone na zasadzie, żeby wykluczyć wszystko inne, bo pani genetyk już wcześniej, przy pierwszej konsultacji, podejrzewała to schorzenie - tłumaczy mama ciężko chorej 3-latki.

Wiktoria Maciejewska będzie wymagała opieki do końca życia

Choroba jest nieuleczalna i rodzina Maciejewskich zdaje sobie sprawę, że Wiktoria do końca życia będzie potrzebowała opieki, będzie niesamodzielna.

- Jest duże prawdopodobieństwo, że będzie dzieckiem niechodzącym i niemówiącym. W szczególności musimy uważać na wszelkie infekcje i napady padaczkowe. Bo jak doczytaliśmy, najczęstszą przyczyną zgonu jest infekcja i w końcowym efekcie niewydolność płuc albo po prostu zakrztuszenie śliną podczas napadu. Wiktoria będzie potrzebowała prywatnych wizyt u specjalistów i rehabilitacji, żeby jej stan się nie pogarszał i nie cofała się w rozwoju. Natomiast dużym plusem jest to, że została wcześnie zdiagnozowana, w zasadzie od samego początku była pod opieką specjalistów na przykład neurologopedy czy fizjoterapeuty i od dawna też jest rehabilitowana - wyjaśniają rodzice małej mieszkanki Lipia.

„Po prostu mieliście państwo pecha”

Średnia wieku, którego dożywają dzieci z Zespołem Aicardiego to 16 lat. Szacuje się, że na całym świecie żyje od 300 do 500 osób z tym schorzeniem. A zdiagnozowano dotychczas tylko 4000 przypadków.

- Poniekąd jest to wyrok, nie diagnoza. Dużo lekarzy nic nie wie na temat tej choroby. Jedni rozkładają ręce i mówią: „Niech państwo szukają innego lekarza”. Ale są też tacy, jak nasza lekarka rodzinna, którzy naprawdę z sercem podchodzą do tematu i od razu usłyszeliśmy, że będzie się edukować, szukać informacji. Kiedyś genetyczka z Warszawy nam powiedziała: „Po prostu mieliście państwo pecha”. Więc zdajemy sobie sprawę, że ciężka droga nas czeka, ale zrobimy wszystko dla Wiktorii - podsumowuje mama 3-latki.

KLIKNIJ ZDJĘCIE, żeby PRZECZYTAĆ REPORTAŻ

ZOBACZ TAKŻE:

Tomek Smektała z Krobi walczy z nowotworem. Trwa zbiórka pieniędzy na badania w Izraelu

Zespół Aicardiego (1)

„To nie diagnoza, ale wyrok”