Hubert Jarosiński, który 8 maja 2023 r. skończy sześć lat, od urodzenia walczy z nieuleczalną chorobą genetyczną, miopatią miotubularną, jedną z najgorszych odmian miopatii. Jest jednym z 17 „przypadków” w Polsce, chociaż, jak się okazało, w rodzinie matki chłopca, Marii Jarosińskiej ten wadliwy gen zebrał już wcześniej śmiertelne żniwo. Dwóch braci kobiety zmarło we wczesnym dzieciństwie, najbliższa kuzynka pochowała synka urodzonego pół roku przed Hubertem. Nosicielkami choroby są kobiety, a chorują chłopcy...
- Tak naprawdę ta choroba nie została nazwana do 2014 r. - tłumaczy mama Huberta. - Dopiero śmierć w rodzinie kuzynki, a następnie wyniki badań histopatologicznych wskazały nam trop. Jestem ogromnie wdzięczna Marcie, że pomimo swojej tragedii pomyślała o nas i dała nam szansę na postawienie właściwej diagnozy i walkę o życie syna.
Ukryty gen zaatakował przy trzeciej ciąży
Zacznijmy od początku. Pani Maria, 47- latka ma już dwoje starszych dzieci, 20-letniego syna i 15-letnią córkę. Trzecia ciąża nie dawała powodów do niepokoju prawie do końca. Jedynie w ostatnim trymestrze starszy wiekiem ginekolog przy rutynowym badaniu wskazał na wielowodzie.
- W ósmym miesiącu ciąży coś się zmieniło - wspomina M. Jarosińska. - Źle się czułam, zaczęły cieknąć mi wody.
Pojechali do szpitala w Lesznie, niestety, w niedzielę. Z dwóch obecnych na dyżurze lekarzy tylko jeden nalegał na cesarkę, drugi chciał poczekać do końca weekendu. Kobieta ostatecznie tego samego dnia wylądowała na sali operacyjnej.
- Dobrze, że miałam tylko znieczulenie zewnątrzoponowe, bo chyba bym nie uwierzyła, że urodziłam tak chore dziecko - smutno podkreśla dzielna mama. - Hubercik był wiotki, siny, bez życia. Otrzymał zaledwie 2 punkty w skali Apgar. To był szok, bo wszelkie badania, w tym prenatalne nie wskazywały na żadne problemy.
Hubert ma założoną swoją stronę na FB [KLIKNIJ W OBRAZEK]
Diagnoza złamała ją na 3 lata
Jak mówi mama, lekarze nie wiedzieli, co się dzieje, skąd ta wiotkość mięśni. Na szczęście przyjeżdżająca na dyżury neonatolog podjęła decyzję o przewiezieniu dziecka do Poznania. Od pierwszych tygodni życia chłopiec ma założoną tracheostomię, jest podłączony do respiratora 24/7- dzięki temu jest prawidłowo wentylowany. Rurka tracheo pozwala go odpowiednio odessać ssakiem medycznym z wydzieliny zalegającej w górnych drogach oddechowych.Dopiero wyniki badań pośmiertnych kuzyna Huberta pozwoliły na ukierunkowanie walki o życie dziecka.
- Skierowano nas do szpitala w Poznaniu, synek miał zrobione badania genetyczne, które niestety potwierdziły diagnozę - dodaje mama. - Od razu wiedzieliśmy też, że 80% dzieci nie przeżywa drugiego roku życia, a reszta nie doczeka pełnoletności. To był cios, który zniszczył normalne funkcjonowanie naszej rodziny, nasz spokój.
Od tego momentu nieprzerwanie starają się każdego dnia pomagać przykutemu do łóżka czy wózka dziecku. Nie mają swojego lekarza specjalisty, rehabilitacja z NFZ nie daje rezultatów. Wszystkiego dowiedzieli się z internetu, od rodziców innych dzieci z tą chorobą.
Tak naprawdę mama Huberta przez 3 lata płakała i przeżywała swoistą żałobę po beztroskim dzieciństwie i życiu najmłodszego dziecka, dopiero później pogodziła się z nieuleczalną chorobą synka.
- Zrozumiałam, że muszę z tym żyć, zapewnić jak najlepsze życie naszemu dziecku, jak najlepsze warunki. Wszystko dla niego - podkreśla.
Jego życie jest jedną wielką niewiadomą
Choroba codziennie odbiera chłopcu siłę mięśni, dzieciństwo, samodzielność, możliwość nauki jazdy na rowerze, gry w piłkę nożną, kosza, pływania, odbiera mu wszystko co mógłby zrobić sam. Bez mamy i najbliższych chłopiec nie ma szans na funkcjonowanie.
- Nie oddycha sam. Nie sięgnie po zabawkę, kredkę - wylicza mama. - Nie je samodzielnie, nie siedzi, nie przewróci się na bok, nie ma szans na chodzenie, rozwój, nie przełknie nawet sam śliny.
Niesprawność fizyczna nijak ma się do intelektu chłopca, który ma domowe nauczanie, rysuje, potrafi się na swój sposób porozumieć, przekazać emocje. Jest w pełni świadomy swojej choroby. Poza tym, szczęście w nieszczęściu, chłopiec poza główną chorobą jest zdrowy, ma zdrowe serce, nerki i inne narządy.
Gdyby nie zeszłoroczna akcja "Pączki do rączki", chłopiec byłby uwięziony na pierwszym piętrze w bloku. Dzięki uzbieranym wtedy pieniądzom i życzliwości wykonawcy, udało się założyć schodołaz, dzięki czemu mama może wyjść z synem na dwór, zakupy, do parku.
Chłopiec ma założoną zbiórkę na pomagam.pl [KLIKNIJ W OBRAZEK]
Na co zbierają rodzice Huberta?
Od narodzin chorego chłopca w rodzinie Jarosińskich pracuje tylko tata. Mama zajmuje się całodobową opieką nad Hubertem w domu. Ich zarobki wystarczają zaledwie na kredyt hipoteczny, rachunki i podstawowe potrzeby życiowe. Ojciec dziecka 3 lata temu miał wypadek w pracy, maszyna obcięła mu palce lewej dłoni.
- Tak naprawdę wszelkie koszta związane z leczeniem, pielęgnacją i rehabilitacją Hubercika pokrywają datki od dobrych ludzi - podkreśla pani Maria. - Niestety, z zeszłorocznej akcji 1% dostaliśmy o połowę mniej pieniędzy niż wcześniej i boję się, czy w tym roku nie będzie jeszcze gorzej.
W pierwszej kolejności pieniądze potrzebne są na podnośnik wannowy, Hubert ma 140 cm wzrostu, 28 kg wagi i wykąpanie wiotkiego chłopca w wannie jest nie lada wyczynem. Koszt takiego urządzenia, z pasami i podpórką pod kolana to około 5 tys. zł. Poza tym nigdy nie było ich stać na prawdziwy, dwutygodniowy turnus rehabilitacyjny, np. w ośrodku w Złotowie.
- Chciałabym go wzmocnić, zwykłe ćwiczenia pomagają, ale taki intensywny turnus z fizjoterapeutami na pewno by zrobił różnicę - rozmarzyła się Maria.
Koszt takiego "luksusu" to 8-9 tys. zł. Poza tym Hubert wyrasta już z wózka, cena nowego to ponad 33,5 tys. zł. Z refundacji otrzymaja 2 tys. zł, a z PEFRONU - 3,5 tys. zł.
- Wymiana samej specjalistycznej poduszki pod pupę w obecnym wózku to 3,5 tys. zł - dodaje nasza rozmówczyni. - Nie mieliśmy wyboru, Hubert sam nie jest w stanie siedzieć prosto...
Dochodzą do tego ortezy za 4,7 tys. zł, kamizelki, pieluchy, chusteczki i ręczniki do pielęgnacji - rocznie prawie 5 tys. zł. Słowem, tylko otwarte serca i portfele innych ludzi mogą zapewnić mu normalne - w ograniczonym stopniu - funkcjonowanie.
Dobro wraca!
Już dziś (18.03.2023) od godziny 16.00 w GOK Hutnik odbywa sie koncert charytatywny dla Huberta. Szczegóły poniżej:
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.